Kỷ nguyên mới của xét nghiệm di truyền

Lĩnh vực xét nghiệm di truyền còn tương đối non trẻ nhưng đang nhanh chóng trở thành một trong những lĩnh vực mới quan trọng nhất của y học hiện đại. Đã hơn 20 năm kể từ khi mã di truyền đầu tiên của con người được giải trình tự, mất một thập kỷ phát triển và tiêu tốn hơn một tỷ đô la Mỹ. Đến nay, chi phí giải trình tự DNA đã giảm nhanh chóng, chúng ta đang nghiên cứu sâu về di truyền người cũng như tác động của di truyền đối với bệnh tật với tốc độ ngày càng nhanh.

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Xét nghiệm di truyền, Giải trình tự thế hệ mới, Biến thể di truyền, Cấu trúc nhiễm sắc thể