Xét nghiệm rối loạn di truyền đơn gen phôi giai đoạn tiền làm tổ: Báo cáo loạt ca

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả chuyển phôi sau PGT-M kết hợp PGT-A trên nhóm bệnh nhân mang bất thường di truyền đơn gen gây ra một số bệnh hiếm bao gồm: teo cơ tủy, tạo xương bất toàn, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ gốc chi, Hemophilia A và B.

Từ khóa: Rối loạn di truyền đơn gen, Loạn dưỡng cơ Duchenne, Loạn dưỡng cơ gốc chi, Teo cơ tủy, Xét nghiệm bất thường lệch bội